Enfermedades agravadas por el síndrome de Down

Enfermedades agravadas por el síndrome de Down

Los cromosomas son estructuras diminutas que se encuentran en cada célula del cuerpo. Estas estructuras contienen ADN (el código genético) que determina los rasgos y características naturales de una persona (por ejemplo, color de cabello y ojos, altura).

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas, incluyendo un par de cromosomas sexuales. El síndrome de Down es una condición genética que es causada por la presencia de un cromosoma completo, o parte de un cromosoma, en excedente, específicamente el cromosoma 21.

Causas

Según el NDSS y la Asociación Nacional para el Síndrome de Down (NADS), no existe una asociación entre las actividades de los padres antes o durante el embarazo y el síndrome de Down. Es importante saber que las actividades de la madre durante el embarazo no tienen nada que ver con el síndrome de Down. Sin embargo, se ha establecido que la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta significativamente cuando la madre es mayor o adolescente. Dado que algunas parejas esperan más tarde antes de tener hijos, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down puede aumentar. Esta es la razón por la cual los padres que tienen hijos en la vejez deben recibir asesoramiento genético.

El tipo más común de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, es la trisomía 21. En este caso, una anormalidad en la división celular resulta en la producción de un exceso de cromosoma 21 en cada célula. Antes o durante la concepción, el par de cromosomas 21 (ya sea en el espermatozoide o en el óvulo) no se separa como se esperaba. Por lo tanto, cuando el embrión se desarrolla, el exceso de cromosoma se copia de nuevo en cada célula del cuerpo. Los investigadores aún no conocen el origen exacto de este excedente del cromosoma 21. Ellos saben, sin embargo, que puede venir de la madre o del padre. En una persona con síndrome de Down, las células producen cantidades excesivas de sustancias químicas que se sintetizan en los genes del cromosoma 21. Este desequilibrio explica en parte los efectos físicos y los cambios biológicos observados en los afectados.

Las formas más raras de síndrome de Down son causadas por otras anomalías en la división celular, que producen una porción cromosómica excesiva. Alrededor del 2% al 3% de los casos de síndrome de Down son translocación, y alrededor del 2% son de la forma llamada mosaicismo.

Síntomas y complicaciones

Varias características físicas son más comunes en los bebés con síndrome de Down. Estos son, entre otros, un perfil facial plano, ojos en forma de almendra y con bridas, párpados inusuales (presencia de un epicanto, un pliegue de piel en el lado interno de los ojos), una raíz aplanada de la nariz, una lengua prominente, orejas pequeñas, un solo pliegue (llamado pliegue de flexión palmar)en las palmas de las manos, extremidades más pequeñas que el promedio, un marco pequeño y una cabeza pequeña. A pesar de esto, el bebé y el niño pueden parecerse a otros miembros de la familia.

Salud y desarrollo

Además de las enfermedades infantiles habituales, el niño con síndrome de Down puede sufrir ciertas complicaciones especiales. Sin embargo, no los tendrá todos, pero se requiere atención médica preventiva en todos los casos. La atención médica adecuada desde una edad temprana puede ayudar al niño a vivir mejor con el síndrome de Down.

Algunas afecciones médicas son menores, mientras que otras, incluidos los defectos cardíacos, pueden ser más problemáticas. Según la Sociedad Canadiense de Síndrome de Down (DCSS), más del 40% de los niños con síndrome de Down tienen un defecto cardíaco congénito (presente al nacer). Sin embargo, el diagnóstico de un defecto cardíaco no significa que el bebé esté o estará gravemente enfermo; Los problemas cardíacos pueden ser muy leves y potencialmente mortales. Además, alrededor del 10% de los recién nacidos con síndrome de Down tendrán una obstrucción intestinal (obstrucción) que requerirá cirugía. También hay cierta pérdida de audición debido a la frecuencia de las infecciones del oído (infecciones del oído).

Los bebés pueden ser amamantados y el médico o la enfermera proporcionarán consejos útiles a las madres que amamantan. Los bebés y los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de hipotiroidismo (hormona tiroidea baja), leucemia y convulsiones. La detección temprana y el tratamiento, sin embargo, contribuyen a un mejor manejo de estos trastornos.

En la mayoría de los niños con síndrome de Down, hay un retraso en el lenguaje, a veces agravado por la pérdida de audición. La intervención de un patólogo del habla y el lenguaje puede ser beneficiosa para el aprendizaje y el desarrollo del niño. Los trastornos oculares y de la visión (por ejemplo, cataratas, estrabismo, miopía o hipermetropía) son más comunes en estos niños que en otros. En algunos casos, la corrección de la visión y los medicamentos pueden ayudar a mejorar la visión, mientras que otros niños necesitarán cirugía. Debido a que su tono muscular es bajo, los bebés con síndrome de Down pueden tener dificultades para darse la vuelta, sentarse y caminar. Las sesiones regulares de fisioterapia a veces son necesarias.

Los hombres con síndrome de Down a menudo son estériles, pero el embarazo es posible para las mujeres. Los asesores genéticos y los especialistas en planificación familiar suelen intervenir en estos casos para proporcionar la información y la asistencia necesarias. Los adultos afectados también son más propensos a la forma temprana de la enfermedad de Alzheimer.

Hipotonia

La hipotonía es más un síntoma que una patología que resulta en una falta de tono en los músculos

Este trastorno puede manifestarse por varios síntomas que incluyen:

·         Paresia muscular (o contracción incompleta de uno o más músculos voluntarios);

·         Movimientos anormales, también llamados corea;

·         A veces una incapacidad para mantener una posición, como estar de pie o sentado;

·         Dificultades en los gestos cotidianos.

La aparición de ciertos signos debe alertar: un déficit motor que empeora rápidamente, disnea, incapacidad para levantar la cabeza contra la gravedad, pérdida de la marcha, masticación o dificultades del habla.

Cuando el déficit motor ocurre repentinamente, en cuestión de minutos, a menudo se debe a un accidente cerebrovascular o trauma. En el caso de un accidente cerebrovascular, el déficit suele ser unilateral. La parálisis rápida también puede ser causada por la compresión de la médula espinal.

Un déficit que progresa a lo largo de varias horas o días corresponde a un proceso patológico, por ejemplo, el síndrome de Guillain-Barré. En caso de progresión más lenta, varias semanas o meses, pensamos más bien en la miastenia gravis o la miopatía.

¿Qué tratamiento?

El manejo de la hipotonía es multidisciplinario y se basa principalmente en el tratamiento de los síntomas. El equipo óptimo está formado por un pediatra, un genetista, un fisioterapeuta, un logopeda, un psicólogo y un dietista. La parte principal de la atención es prevenir complicaciones y luchar contra las deficiencias. Tenga en cuenta que el tratamiento puede variar dependiendo del origen del trastorno, especialmente en caso de patología asociada.

La fisioterapia representa una parte importante del manejo de un paciente hipotónico. Esta disciplina permite corregir la postura, la coordinación y el equilibrio a través de diversas manipulaciones y ejercicios. En caso de hipotonía del lactante, el seguimiento fisioterapeuta es fundamental para estimular la evolución motora del niño (voltear, sentarse, 4 piernas, caminar de rodillas, etc).

Laterapia ocupacional ayuda a los pacientes a recuperar su autonomía en caso de discapacidad. También es útil para los niños cuando la debilidad muscular es demasiado incapacitante a diario, por ejemplo, impidiéndoles caminar, hablar o comer. El terapeuta ocupacional comienza evaluando el entorno y las dificultades del paciente para recomendar las ayudas materiales y / o humanas que se colocarán.

Laterapia del habla se recomienda para pacientes cuya hipotonía se refiere a la boca y la mandíbula. De hecho, los ejercicios específicos pueden mejorar el lenguaje y la respiración.

Finalmente, cuando la hipotonía es permanente, a menudo es necesario un seguimiento psicológico.

Los pacientes que sufren de una patología asociada con hipotonía, por ejemplo la miastenia gravis, se someten a un tratamiento específico a largo plazo que tiene como objetivo aliviar los síntomas de esta enfermedad, incluida la hipotonía. En caso de hipotonía renal, la cirugía puede ser necesaria.

Lee más al respecto en este sitio web: SÍNDROME DE DOWN ٩(^_^)۶ Qué Es, Causas, Características, Mosaico 2019 - Sindrome De Down